Генетический профиль СДВГ и РАС меняется с годом диагностики: датское исследование
Генетический профиль СДВГ и РАС меняется с годом диагностики
Новое исследование, опубликованное в JAMA Psychiatry 10 июня 2026 года, показывает: чем позже поставлен диагноз СДВГ или расстройства аутистического спектра (РАС) — тем ниже генетическая нагрузка у пациента. Расширение диагностических критериев, а не «эпидемия» новых факторов среды, объясняет рост выявляемости этих состояний.
О чём исследование
Международная группа под руководством Sonja LaBianca, MD, PhD (Дания) проанализировала генетические данные 37 182 человек с диагнозами РАС и СДВГ, поставленными в период с 1994 по 2016 год. Данные взяты из крупнейшей датской психиатрической когорты iPSYCH2015 (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research).
Что измеряли
Учёные рассчитали полигенные шкалы риска (PRS — Polygenic Risk Scores) для каждого пациента — по 10 психиатрическим и когнитивно-поведенческим характеристикам: СДВГ, РАС, депрессия, биполярное расстройство, шизофрения, аддикция, уровень образования, IQ, нейротизм и склонность к риску.
Затем они проследили, как меняется средний генетический профиль диагностированных людей год от года — с поправкой на возраст, пол и происхождение.
Ключевые цифры
По СДВГ:
- Каждые 10 лет — снижение генетического риска СДВГ на −0.06 стандартного отклонения (p=0.001)
- Снижение также по РАС (−0.07 SD), биполярному расстройству и шизофрении
По РАС:
- Каждые 10 лет — снижение генетического риска РАС на −0.07 SD (p<0.001)
- Снижение также по биполярному расстройству, шизофрении и образовательному уровню
Что это значит
Основной вывод исследования: генетический «порог» для диагноза снижается со временем. Если в 1990-е годы диагноз СДВГ или РАС получали только люди с очень высокой генетической предрасположенностью, то к 2010-м годам в выборку попадают люди с более широким спектром генетических профилей.
Исследователи сравнили реальные тренды с симуляционными моделями и пришли к выводу: наиболее правдоподобное объяснение — расширение диагностических критериев, а не появление новых средовых факторов риска.
В анализе участвовали 17 071 человек с РАС (24.6% женщин, средний возраст диагностики — 9.7 лет) и 20 111 человек с СДВГ (29.6% женщин, средний возраст диагностики — 11.0 лет).
Почему это важно
- Снимает тревогу — рост числа диагнозов не означает «эпидемию» новых вредных факторов среды
- Подтверждает эффективность скрининга — диагностика стала лучше выявлять ранее пропущенные случаи
- Меняет клиническую практику — если генетический профиль «стерся», диагностика должна опираться на клиническую картину, а не только на семейный анамнез
Вывод
Исследование LaBianca и коллег — важный шаг в понимании того, почему РАС и СДВГ диагностируются всё чаще. Ответ не в таинственных новых токсинах или эпидемии, а в том, что медицина научилась лучше видеть эти состояния.
Источники
- JAMA Psychiatry, 10 June 2026 — DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2026.1450
- PubMed / PMID: 42268594
- MedPage Today — Genetic Risk of Autism, ADHD Decreased as Diagnoses Increased