Митохондриальная дисфункция при СДВГ и аутизме: генетика, биохимия и нейровизуализация

Исследователи из Университета Калгари обобщили три линии доказательств — генетические мутации, биохимические маркеры и данные МР-спектроскопии — указывающие на то, что нарушение работы митохондрий может быть ключевым механизмом, связывающим СДВГ и расстройства аутистического спектра

Митохондрии — это органеллы, которые находятся внутри каждой клетки нашего организма и выполняют роль «энергетических станций». Они преобразуют питательные вещества и кислород в молекулы АТФ — универсальный источник энергии для всех биохимических процессов. Если провести аналогию с автомобилем, митохондрии — это двигатель. Когда двигатель работает неэффективно, машина едет медленнее, хуже разгоняется и быстрее ломается. В случае митохондриальной дисфункции нейроны мозга получают меньше энергии, что сказывается на их способности передавать сигналы и обрабатывать информацию.

Головной мозг — самый энергозатратный орган человеческого тела. Составляя всего около 2% от массы тела, он потребляет примерно 20% всей энергии организма. Поэтому любые нарушения в работе митохондрий бьют по нервной системе в первую очередь. Дети с СДВГ и аутизмом испытывают этот «энергетический кризис» хронически, что может объяснять многие симптомы обоих расстройств.

18 июня 2026 года в рецензируемом журнале Antioxidants (издательство MDPI) вышла обзорная статья группы учёных из Университета Калгари под руководством Тины Рам. Работа, доступная по PMID 42352070, обобщает результаты десятков исследований, опубликованных за последние 15 лет, и представляет наиболее полную на сегодняшний день картину того, как митохондриальная дисфункция связана с нейроразвитием.

Генетика митохондрий: что показывают исследования ДНК

Первая линия доказательств — генетическая. У людей с СДВГ и расстройствами аутистического спектра исследователи обнаружили мутации в генах, кодирующих белки митохондриального дыхательного комплекса. Особенно выделяется семейство генов NDUF, которые отвечают за сборку и работу первого комплекса электрон-транспортной цепи — ключевого этапа производства энергии в митохондриях. Когда эти гены работают неправильно, митохондрии начинают производить меньше АТФ и больше активных форм кислорода, повреждающих клетки.

Примечательно, что многие из этих генетических вариантов не являются «поломками» в классическом смысле — они скорее меняют регуляцию работы генов, делая митохондрии более уязвимыми к стрессу, инфекциям и токсинам окружающей среды. Это может объяснять, почему у некоторых детей симптомы СДВГ и аутизма усиливаются после болезни или под воздействием определённых факторов среды.

Параллельное исследование, опубликованное в PMC, подтверждает, что у детей с РАС в клетках крови повышено количество делеций митохондриальной ДНК — то есть митохондриальный геном повреждается быстрее, чем у нейротипичных сверстников.

Биохимические маркеры: окислительный стресс как постоянный фон

Вторая линия доказательств — биохимическая. В крови и спинномозговой жидкости пациентов с СДВГ и аутизмом последовательно обнаруживаются повышенные уровни маркеров окислительного стресса. В их числе малоновый диальдегид (MDA) — продукт перекисного окисления липидов, и 8-гидрокси-2′-дезоксигуанозин (8-OHdG) — показатель повреждения ДНК свободными радикалами. Одновременно с этим снижены уровни ключевых антиоксидантов, в первую очередь глутатиона — главной молекулы-защитника клеток от окислительного повреждения.

Дисбаланс между производством активных форм кислорода и способностью клеток их нейтрализовать создаёт порочный круг: окислительный стресс повреждает митохондрии, что ведёт к ещё большему производству свободных радикалов, что дальше повреждает митохондрии. Нейроны префронтальной коры — области мозга, отвечающей за внимание, планирование и тормозной контроль — особенно уязвимы к такому повреждению из-за их высокой метаболической активности.

Что показывают снимки мозга: MRS-исследования

Третья линия — нейровизуализационные данные. Магнитно-резонансная спектроскопия (MRS) — метод, позволяющий измерять концентрации различных метаболитов в тканях мозга в реальном времени, — выявила снижение уровня N-ацетиласпартата (NAA) в префронтальной коре и передней поясной коре у людей с СДВГ. NAA — это маркер митохондриальной функции и нейрональной плотности. Его снижение указывает на то, что нейроны в этих ключевых для внимания и самоконтроля областях работают в режиме энергетического дефицита.

У пациентов с аутизмом аналогичная картина наблюдается в височных долях и мозжечке — областях, связанных с социальным познанием и сенсорной обработкой. Снижение соотношения NAA к креатину — ещё один надёжный маркер — коррелирует с тяжестью симптомов в обоих расстройствах.

Митохондрии как связующее звено между СДВГ и аутизмом

СДВГ и расстройства аутистического спектра часто сосуществуют. По разным эпидемиологическим данным, от 30 до 80% детей с РАС имеют клинически значимые симптомы СДВГ, и наоборот. До недавнего времени этот феномен объясняли преимущественно генетической корреляцией — общими генетическими вариантами, увеличивающими риск обоих состояний. Новый обзор предлагает более конкретный механизм: митохондриальная дисфункция как общее патофизиологическое звено.

«Когда нейроны не получают достаточно энергии, они не могут эффективно передавать сигналы через синапсы и не способны поддерживать нормальную синаптическую пластичность — основу обучения и адаптации, — пишут авторы. — Это особенно критично в периоды активного развития мозга, когда энергетические потребности нейронов максимальны». Именно этим может объясняться тот факт, что симптомы СДВГ и аутизма впервые проявляются в детстве, когда мозг формирует новые нейронные связи с огромной скоростью.

Интересно, что митохондриальная дисфункция обнаружена не только в нейронах, но и в иммунных клетках (лимфоцитах) периферической крови у детей с СДВГ и аутизмом. Это означает, что потенциально митохондриальные биомаркеры можно использовать для диагностики по обычному анализу крови, без необходимости в инвазивных процедурах или дорогой нейровизуализации.

Перспективы терапии: можно ли «починить» митохондрии

Понимание митохондриальной природы СДВГ и аутизма открывает новые терапевтические подходы. Если ключевая проблема — энергетический дефицит нейронов, то разумно попытаться его компенсировать веществами, поддерживающими митохондриальную функцию:

• L-карнитин — необходим для транспорта жирных кислот в митохондрии, где они используются для производства энергии
• Коэнзим Q10 (убихинон) — ключевой переносчик электронов в дыхательной цепи митохондрий, мощный антиоксидант
• Альфа-липоевая кислота — кофактор митохондриальных ферментов, участвует в энергетическом метаболизме
• Рибофлавин (витамин B2) — предшественник FAD, необходимого для работы первого комплекса дыхательной цепи
• Никотинамид (витамин B3) — предшественник NAD+, ключевого кофермента митохондриального метаболизма
• Магний — активирует АТФ-зависимые ферменты, участвует в стабилизации митохондриальной мембраны

Авторы подчёркивают, что хотя предварительные клинические испытания показывают обнадёживающие результаты, необходимые крупные рандомизированные контролируемые исследования, прежде чем можно будет рекомендовать митохондриально-направленные терапии в клинической практике. Многие существующие исследования имеют небольшие выборки, различаются по дизайну и не всегда контролируют эффект плацебо.

Тем не менее, сам факт появления такого всеобъемлющего обзора свидетельствует о смене парадигмы: от фокуса на нейромедиаторах (дофамин, норадреналин) научное сообщество переходит к пониманию СДВГ и аутизма как метаболических расстройств с нейробиологическими последствиями.

Источники: Ram et al. (2026), Antioxidants, PMID 42352070; Mitochondrial dynamics dysfunction and neurodevelopmental disorders, PMC; Frontiers in Pharmacology (2026) — обзор антиоксидантов при РАС.